儿童医院將为有关专家就儿科及遗传疾病加强研究及培训，而特区政府卫生署的医学遗传科亦將於2019年迁入儿童医院，以便集中为相关疾病进行化验、诊断及进行家庭辅导。儿童医院將为罕见疾病的政策制订提供有利条件。

　　由於现时治疗各种罕见病的新药物在市场上价格十分昂贵，林郑月娥指出，希望不要过分负面批评药厂。药厂要发明一种罕见病的药，需要经年纍月的研发资金及很多科学家长期的投入，若要继续研发更多治疗罕见病的药，没有办法不在市场上取回一些回报。